Randomizowane badanie porównujące terapie żylaków AD 8

Jednak skuteczna ablacja wielkich żył odpiszczelowych po 6 tygodniach wystąpiła znacznie rzadziej po leczeniu pianą (całkowita ablacja, 55%, częściowa ablacja z segmentem patologicznym i brak refluksu, 23%) niż po operacji (całkowita ablacja, 84%; częściowa ablacja, 6%) lub leczenie laserem (całkowita ablacja, 83%, częściowa ablacja, 8%). Wskaźniki ablacji obserwowanej, w szczególności w przypadku skleroterapii piankowej, były niższe niż w niektórych wcześniejszych badaniach, w których zastosowano mniej ścisłe definicje sukcesu, 1, 6, 10, 14, ale były podobne do wskaźników zgłoszonych w dwóch randomizowanych badaniach klinicznych, w których zastosowano definicje Sukces techniczny, który był podobny do naszego.12,15 W przeciwieństwie do oceny ablacji w poprzednich badaniach, ustaliliśmy, czy ablacja była całkowita czy częściowa na podstawie dwustronnych ultrasonograficznych skanów uzyskanych przez niezależnych, akredytowanych technologów naczyniowych, a nie przez chirurgów, którzy przeprowadził leczenie. Rozbieżność między miarami klinicznymi sukcesu i sukcesem technicznym zaobserwowanymi w tym badaniu zaobserwowano również w innych badaniach dotyczących leczenia żylaków.18,19 W przypadku pacjentów poddawanych leczeniu laserem jednoczesne leczenie żylaków pozostaje kontrowersyjne16. Poprzednie, jednoośrodkowe badanie wykazało znaczną poprawę wyniku AVVQ po 6 tygodniach u pacjentów poddanych flebektomii jednocześnie z laseroterapią, w porównaniu z pacjentami poddanymi laseroterapii w monoterapii. 33 W naszym badaniu uczestnicy grupy laserów otrzymywali leczenie skierowane na główną żyłę odpiszczelową, bez współistniejących flebektomii (z wyjątkiem jednego ośrodka). Nie stwierdziliśmy istotnych różnic w wartości AVVQ wśród pacjentów poddawanych leczeniu laserem w porównaniu z zabiegiem chirurgicznym po 6 tygodniach, pomimo stosowania jednoczesnych flebektomii w grupie operacyjnej.
Należy uznać ograniczenia naszych badań. Read more „Randomizowane badanie porównujące terapie żylaków AD 8”

Randomizowane badanie porównujące terapie żylaków

Skleroterapia ultradźwiękowa skleroterapia i ablacja laserowa endodontyczna są szeroko stosowanymi alternatywami dla chirurgii w leczeniu żylaków, ale ich porównywalna skuteczność i bezpieczeństwo pozostają niepewne. Metody
W randomizowanym badaniu z udziałem 798 uczestników z pierwotnymi żylakami w 11 ośrodkach w Wielkiej Brytanii porównaliśmy wyniki leczenia pianowego, laserowego i chirurgicznego. Pierwotne wyniki po 6 miesiącach były jakości życia zależnej od choroby i ogólnej jakości życia, mierzonej na kilku skalach. Drugorzędne wyniki obejmowały komplikacje i mierniki sukcesu klinicznego.
Wyniki
Po skorygowaniu o wartości wyjściowe i inne zmienne towarzyszące, średnia jakość życia specyficzna dla choroby była nieco gorsza po leczeniu pianką niż po operacji (P = 0,006), ale była podobna w grupie laserów i chirurgii. Nie było znaczących różnic między grupą operacyjną a pianką lub grupą laserową w pomiarach ogólnej jakości życia. Częstość powikłań proceduralnych była podobna w grupie piany (6%) i grupie operacyjnej (7%), ale była niższa w grupie laserów (1%) niż w grupie chirurgicznej (P <0,001); Częstość poważnych zdarzeń niepożądanych (około 3%) była podobna w obu grupach. Read more „Randomizowane badanie porównujące terapie żylaków”

Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 10

DYNC1H1 tworzy kompleks z białkiem LIS1, a fenotyp mutanta DYNC1H1 jest niezwykle podobny do fenotypu zmutowanego LIS1 w swojej tylnej dominacji. Chociaż skupiliśmy się na identyfikacji mutacji somatycznych, które mają wpływ na mózg, ale są one wykrywalne na niskim poziomie w komórkach krwi, niektóre ważne mutacje somatyczne wpływające na mózg wydają się być całkowicie niewykrywalne we krwi. Tetrasomia mozaikowata 12p w zespole Pallister-Killian jest zwykle niewykrywalna we krwi, ale jest łatwo wykrywalna w fibroblastach skóry i wymazach z policzków.23 Niedawno donoszono o mutacji punktowej AKT3 i 1-krotnym zwiększeniu liczby kopii chromosomu związanym z hemimegalencefalią, ale nie mogliśmy wykryć te mutacje we krwi.7 Korzystając z naszego panelu, wykryliśmy mutację AKT3 w DNA z mózgu, ale nie z krwi, pomimo ponad 3000-krotnego pokrycia genu AKT3 z DNA krwi (dane nie pokazane). Identyfikacja niektórych wysoce toksycznych mutacji może ostatecznie być możliwa tylko w dotkniętych tkankach. W ostatnich badaniach mozaikę somatyczną zidentyfikowano u 23% pacjentów z zespołem Cornelia de Lange, analizując DNA z wymazu z jamy ustnej.24 Obecność mutacji mozaikowych potwierdzono DNA ze śliny i wymazów z policzków od jednego z uczestników naszego badania ( Uczestnik DC-401, który miał zespół podwójnej kory mózgowej) i wyższy odsetek zmutowanego allelu był obecny w wymazie policzkowym niż we krwi (Tabela S10 w Dodatku Uzupełniającym); jednak dalsze badania są wymagane w celu określenia rozmieszczenia wariantów somatycznych między krwią, skórą, śliną i mózgiem.
Sekwencjonowanie całego egzomu ma ważne miejsce w ocenie zaburzeń neurorozwojowych, 25,26, ale może on ominąć warianty somatyczne, jeśli odczytana głębokość lub częstotliwość odczytu alleli alternatywnych jest niska, o czym świadczy fakt, że w naszym badaniu mutacja TUBB2B zostało pominięte przy użyciu sekwencjonowania całego egzema u jednego uczestnika z pachygrią. Dopóki sekwencjonowanie całego egzema z bardzo dużym zasięgiem nie jest rutynowo dostępne, panele genów pozwalają na większą głębokość pokrycia i opłacalne wykrywanie wariantów somatycznych.27 Przyszłe zastosowania paneli sekwencyjnych mogą pozwolić na pomyślne przesłuchanie innych zaburzeń o znanym mozaiźmie i zapewnić zrozumienie innych zaburzeń z wysokim odsetkiem mutacji de novo, takich jak zaburzenia ze spektrum autyzmu i inne zaburzenia neuropsychiatryczne. Read more „Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 10”

Zazwyczaj wystarcza kilka wstrzykniec dordzeniowych

Zazwyczaj wystarcza kilka wstrzyknięć dordzeniowych, rzadko potrzeba ponad 5 wstrzyknięć. W wyjątkowo ciężkich i opornych na leczenie przypadkach zapalenia pneumokokowego i gronkowcowego podaje się dodatkowo 5-10000 jedno podpotylicznie lub dokornorewo. W miarę stosowania coraz lepszych preparatów penicyliny objawy towarzyszące stosowaniu jej dordzeniowemu, jak bóle głowy, wymioty, drętwienie nóg itd. są coraz rzadsze. Autorzy radzieccy z powodzeniem stosują penicylinę do tętnicy szyjnej wewnętrznej. Read more „Zazwyczaj wystarcza kilka wstrzykniec dordzeniowych”