Slucha wskazówek nauczyciela i reakcje na muzyke i spiew rytmicznymi ruchami nóg i ramion

Słucha wskazówek nauczyciela i reakcje na muzykę i śpiew rytmicznymi ruchami nóg i ramion. Wygląda ze swego kącika zza szafy, gdy ktoś wchodzi do hallu. Raz narysował obrazek człowieka; obrazek ten dał mi, jako coś w rodzaju upominku, Złożyłem go i włożyłem Ido kieszonki koszuli. Krótko przed końcem spotkania narysował drugi obrazek i sam włożył go do tej samej kieszeni. Zaproponowano następujący plan leczenia: Po spotkaniu z Johnnym i rozmowie z nauczycielką wydawało się wskazane skierować go na odpowiednie leczenie. Read more „Slucha wskazówek nauczyciela i reakcje na muzyke i spiew rytmicznymi ruchami nóg i ramion”

Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 8

Wykryto patogenne warianty u ośmiu osób z pachygrią (17%), z których jedna (uczestnik PAC-902) miała allogeniczny allel w TUBB2B w stanie mozaiki (R380P, częstotliwość odczytu allelu naprzemiennego, 23%).18 MRI wykazało przednią pachygyrię; polimikrogieria ciemieniowa, potyliczna i czasowa; mały dysplastyczny móżdżek; hipoplastyczne mosty; i niedorozwojowe nerwy wzrokowe (Figura 3A); cechy te były zgodne z fenotypem TUBB2B.19 Ten uczestnik przeszedł wcześniej obszerną ocenę, obejmującą sekwencjonowanie całego egzonu, które nie ujawniło żadnych potencjalnych wariantów. Przegląd danych z sekwencjonowania całego egzonu wykazał wariant mozaikowy, ale został odfiltrowany w wyniku małego zasięgu (4 ×).
Mutacje w DYNC1H1 i nowych genach kandydujących
Dwaj uczestnicy (BFP-601 i PMG-17401, obaj mieli pachygyrię) mieli mutacje de novo w DYNC1H1 (E561G i R3344Q) (Tabela S5 w Dodatku Aneks). W równoległym badaniu wykryliśmy mutacje de novo w DYNC1H1 u dwóch innych uczestników (PAC-1601 i LIS-8201, obaj mieli pachygyrię) poprzez sekwencjonowanie całego egzonu, co pozwoliło na dalsze wykrycie fenotypu radiologicznego tego zaburzenia ( Figura 3B i 3C). Te cztery osoby miały uderzająco podobne wyniki badania MRI, z zaburzeniami w tylnej części pachygrii i ciałem modzelowatym (ryc. 3B i tabela S12 w dodatkowym dodatku). Mutacje w DYNC1H1 wiążą się z neuropatią obwodową20, a ostatnio z wadami mózgu, głównie z rozproszoną polimikrogrią z pogrubionym ciałem modzelowatym [21]. Read more „Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 8”

Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 6

Wszystkie mutacje można łatwo zwalidować za pomocą subklonowania. Chociaż warianty somatyczne obecne na wysokich częstotliwościach alleli były łatwo wykrywane przy użyciu sekwencjonowania Sangera, udział zmutowanego allelu był zawyżony, do tego stopnia, że interpretowano je jako mutacje w linii płciowej (figura 2D i fig. S4 w dodatkowym dodatku) . Osiem zidentyfikowanych mutacji mozaikowych wykazuje bardzo mocne dowody patogenności (tabele S10 i S11 w dodatkowym dodatku). Trzy zostały zgłoszone wcześniej, przewiduje się, że wynikiem będzie niekonserwatywna substytucja missense reszty aminokwasowej, która jest mutantem u innych pacjentów, trzy są przewidywane jako zerowe allele (jeden nonsens, jedno splicing i jedno przesunięcie ramki odczytu), a jeden jest mutacja missense w LIS1; sekwencja aminokwasów LIS1 jest wysoce konserwatywna i praktycznie identyczna między myszą a człowiekiem. Przewidywana proporcja komórek krwi niosących mutację (Tabela 1) została obliczona poprzez podwojenie częstości odczytu naprzemiennego allelu dla heterozygotycznych autosomalnych mutacji u obu płci i dla mutacji związanych z X u samic. W przypadku mutacji w genach związanych z X u samców przewidywana zawartość procentowa zmutowanych komórek była równa częstotliwości odczytu alleli alternatywnych. Read more „Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 6”

Ambulatoryjna kontrola glikemiczna z bioniczną trzustką w cukrzycy typu 1 AD 2

Testy regulacji glikemicznej trwające dzień lub dłużej przy użyciu takich systemów zostały ograniczone do ściśle regulowanych ustawień szpitalnych. W badaniach szpitalnych trwających 48 godzin, stwierdziliśmy, że pojedynczy system kontroli bhormonalnej, inicjowany tylko wagą pacjenta, może automatycznie dostosować dawkowanie insuliny, aby zaspokoić szeroki zakres zapotrzebowania na insulinę i skutecznie regulować glikemię u dorosłych i nastolatków z cukrzycą typu 1.23,25 Jednak otoczenie ambulatoryjne jest trudniejsze, ponieważ duże różnice w posiłkach i poziomach aktywności wpływają na zapotrzebowanie na insulinę i zwiększać ryzyko hipoglikemii. Wcześniejsze badania ambulatoryjne pojedynczych hormonów ograniczały się do okresu bez posiłków i ćwiczeń.26,27 Poniżej przedstawiamy wyniki dwóch 5-dniowych badań, z których jedna dotyczy osób dorosłych i jednej z udziałem młodzieży, w której przetestowaliśmy autonomiczną, nadającą się do noszenia, bioformonalną, bioniczną trzustkę w dwóch różnych warunkach ambulatoryjnych. Badania te w minimalnym stopniu ograniczyły zachowania pacjentów, ale pozwoliły na ścisłą obserwację w celu ograniczenia ryzyka i gromadzenia danych o dużej gęstości.
Metody
Badaj pacjentów
Wszyscy pacjenci mieli co najmniej roczną historię cukrzycy typu i byli poddawani terapii pompą insulinową. Dorośli (w badaniu Beacon Hill) mieli co najmniej 21 lat; młodzież (w badaniu Summer Camp Study) była wczasowiczami lub doradcami w wieku od 12 do 21 lat. Inne kryteria kwalifikowalności podano w Dodatku uzupełniającym, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Read more „Ambulatoryjna kontrola glikemiczna z bioniczną trzustką w cukrzycy typu 1 AD 2”