Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 5

Spośród 4 wariantów, 2 były chorobotwórcze (w uczestniku DC-2801, z zespołem podwójnej kory mózgowej i uczestniku PAC-902, z pachygrią), a 2 zostały odziedziczone (w uczestniku BFP-801, z pachygrią i uczestniku PH- 23901, z okołokomorową heterotopią guzkową); jeden z odziedziczonych wariantów został zaklasyfikowany jako wariant o niepewnym znaczeniu, a drugi został sklasyfikowany jako łagodny. Z pozostałych 13 wariantów o częstotliwości odczytu alleli alternatywnych mniejszej niż 30%, 5 zostało potwierdzonych za pomocą subklonowania (tabela i tabele S3, S4 i S9 w dodatkowym dodatku). To, czy walidacja zakończyła się sukcesem, było przewidywalne w zależności od stopnia pokrycia: warianty o zasięgu co najmniej 100 ×, szczególnie warianty mozaiki, były bardziej wiarygodne (rysunek 1A), a warianty linii zarodkowej i mozaiki o zasięgu 20 × lub mniej i 60 × lub mniej, prawdopodobnie, były błędami w sekwencjonowaniu nowej generacji (rys. 1A i 1B). Rysunek 2. Rysunek 2. Wykrywanie wariantów za pomocą NGS i Sanger Sequencing. Read more „Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych AD 5”

Wprowadzenie glutenu, statusu HLA i ryzyka wystąpienia celiakii u dzieci AD 6

Spośród 117 dzieci z autoimmunologią choroby trzewnej, 113 było pozytywnych dla TGA2 i przeciwciał endomysowych, 3 były pozytywne dla przeciwciał antygliadyny IgG z niedoborem IgA, a było dodatnie dla przeciwciał antygliadyny IgA. Spośród tych 117 dzieci, 112 przeszło biopsję jelita cienkiego; rodzice pozostałych 5 dzieci (wszyscy byli dodatni pod względem TGA2 i przeciwciał endomizycznych) wprowadzili dietę bezglutenową. Tych 5 pacjentów miało charakter objawowy, a ich objawy uległy poprawie dzięki stosowaniu diety bezglutenowej; dlatego zostali włączeni do grupy dzieci z jawną chorobą trzewną. Spośród 112 dzieci, które przeszły biopsję jelita cienkiego, 86 miało klasyfikację Marsh 2 lub wyższą (5 dzieci miało wynik 2, 6 miało wynik 3a, 33 miało wynik 3b, a 42 miało wynik 3c) i otrzymała diagnozę jawnej choroby trzewnej. W sumie 26 dzieci miało klasyfikację Marsh wynoszącą 0 (15 dzieci) lub (11 dzieci) i otrzymało diagnozę potencjalnej choroby trzewnej. Czteroletnia obserwacja po pierwszej biopsji wykazała, że 19 z tych 26 dzieci miało normalizację poziomu przeciwciał w surowicy, 2 miało zmienne poziomy przeciwciał, a 3 zaczęło otrzymywać dietę bezglutenową na podstawie wyboru rodzicielskiego. Pozostałe 2 osoby przeszły biopsję po raz drugi i stwierdzono, że mają zmiany o klasyfikacji Marsh wynoszącej 3; w związku z tym zostali ponownie zaklasyfikowani jako osoby z celiakią. Read more „Wprowadzenie glutenu, statusu HLA i ryzyka wystąpienia celiakii u dzieci AD 6”

Randomizowane badanie porównujące terapie żylaków AD 6

Poprawa wyniku AVVQ w grupie laserowej nie różniła się istotnie od tej w grupie operacyjnej. Nie było znaczących różnic między grupami w wyniku EQ-5D lub wyniku fizycznego komponentu SF-36. W przypadku analizy post hoc leczenia za pomocą lasera w porównaniu do pianki, jedyną znaczącą różnicą był wynik komponentu mentalnego SF-36, który był nieco wyższy (lepsza ogólna jakość życia) w grupie laserowej niż w grupie piankowej (wielkość efektu, 1,54; 95% CI, 0,01 do 3,06; P = 0,048). Wyniki analizy wrażliwości na post hoc wyników pierwotnych, które wykluczały dane z ośrodka, w którym rekrutowano największą liczbę uczestników, były generalnie podobne, z tym wyjątkiem, że wynik AVVQ był znacznie gorszy w grupie piany niż w grupie laserowej (P = 0,02), a wynik komponentu mentalnego SF-36 był gorszy w grupie operacyjnej niż w grupie laserów (P = 0,04) (patrz Tabela
Drugorzędne wyniki
Jakość życia
Tabela S4 w dodatkowym dodatku pokazuje wyniki dla wyników drugiej jakości życia. Po 6 tygodniach znaczące różnice między grupami (P <0,005) obejmowały niższą ocenę AVVQ (wskazującą na lepszą jakość życia zależną od choroby) w grupie operacyjnej niż w grupie z pianką (wielkość efektu, -2,3, 95% CI, -3,7 do -0,9) i niższe wyniki SF-36 (wskazujące na gorszą jakość życia) w grupie operacyjnej niż w grupie laserowej dla domen bólu ciała (wielkość efektu, -2,7, 95% CI, -4,4 do -0,9), witalność (wielkość efektu, -2,3, 95% CI, -3,9 do -0,8), ograniczenia roli ze względu na zdrowie emocjonalne (wielkość efektu, -2,4; 95% CI, -4,0 do -0,8) i ograniczenia roli ze względu na zdrowie fizyczne (wielkość efektu, -3,5, 95% CI, -5,2 do -1,8). Te cztery oceny domeny SF-36 nie różniły się istotnie (przy założeniu, że P <0,005 uznano za wskazujące na istotność statystyczną) między grupami po 6 miesiącach. W przypadku porównań post hoc leczenia laserem z leczeniem piany, jedynie wynik EQ-5D był znacząco niższy (wskazując na gorszą jakość życia) w grupie piany po 6 tygodniach (0,044; 95% CI, 0,014 do 0,074). Read more „Randomizowane badanie porównujące terapie żylaków AD 6”

Długoterminowy wpływ szpitala na wyniki w zakresie śmiertelności w Anglii AD 3

Dane dotyczące charakterystyki pacjentów, warunków współistniejących i umieralności uzyskano z National Hospital Episode Statistics (www.hesonline.nhs.uk). Podobnie jak w przypadku naszej poprzedniej analizy, wykorzystaliśmy dane dla wszystkich pacjentów w Anglii, którzy zostali przyjęci na podstawie nagłych wypadków w leczeniu ostrego zawału serca, niewydolności serca lub zapalenia płuc. Uzyskaliśmy równoważne dane dla pacjentów przyjmowanych w nagłych wypadkach w przypadku jednej z pięciu podstawowych diagnoz, które nie były związane z zachętami w programie Advancing Quality lub programami krajowymi w żadnym momencie podczas badania: ostra niewydolność nerek (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, 10. Wersja [ ICD-10], zaczynając od N17), alkoholowej choroby wątroby (K70), uszkodzenia wewnątrzczaszkowego (S06), porażennej niedrożności jelit i niedrożności jelitowej bez przepukliny (K56) i choroby wrzodowej dwunastnicy (K26). (W poprzednim badaniu uwzględniliśmy zatorowość płucną jako warunek niezwiązany z zachętami, zatorowość płucna nie została uwzględniona w tej analizie, ponieważ była związana z zachętami w odrębnym programie krajowym w kwietniu 2010 r.) Warunki te zostały wybrane do naszej wcześniejszej analizy w celu spełniają następujące kryteria: brak powiązań klinicznych z jakimkolwiek warunkiem uwzględnionym w programie, wystarczająca ilość (ponad 9000 przyjęć w Anglii rocznie), 30-dniowa śmiertelność większa niż 6% i ponad 80% zgonów w szpital w ciągu 30 dni po przyjęciu do szpitala. Dane zostały uzyskane dla pacjentów przyjętych w okresie od kwietnia 2007 r. Do 31 marca 2012 r. Read more „Długoterminowy wpływ szpitala na wyniki w zakresie śmiertelności w Anglii AD 3”

Równoważenie bezpieczeństwa i innowacji w przypadku regeneracyjnej medycyny komórkowej ad

Coraz więcej bezpiecznych i skutecznych terapii staje się dostępnych na podstawie wyników dobrze zaprojektowanych badań klinicznych. Konieczne jest skupienie się na wysiłkach mających na celu ułatwienie rozwoju takich terapii, a nie na propagowaniu produktów o wątpliwej skuteczności klinicznej i możliwych zagrożeniach. Ułatwienie dostępu do bezpiecznych i skutecznych terapii jest celem niedawno wydanych kompleksowych ram polityki FDA dotyczących rozwoju i nadzoru produktów medycyny regeneracyjnej, w tym nowych terapii komórkami macierzystymi. Kontekst regulacyjny dla medycyny regeneracyjnej
Ludzkie komórki, tkanki i produkty komórkowe i tkankowe
Aby ująć to kompleksowe ramy polityki w perspektywie, ustawowe uprawnienia FDA w tej dziedzinie opierają się częściowo na ustawie o publicznej służbie zdrowia. Sekcja 351 tej ustawy zapewnia FDA władzom otaczającym licencje na produkty biologiczne, a Sekcja 361 upoważnia agencję do wydawania i egzekwowania przepisów niezbędnych do zapobiegania wprowadzaniu, przenoszeniu lub rozprzestrzenianiu się chorób zakaźnych. Read more „Równoważenie bezpieczeństwa i innowacji w przypadku regeneracyjnej medycyny komórkowej ad”

Długoterminowy wpływ szpitala na wyniki w zakresie śmiertelności w Anglii AD 5

Charakterystyka pacjentów przed i po wprowadzeniu programu wynagradzania za wyniki w północno-zachodnim regionie Anglii iw reszcie Anglii (regiony kontrolne). Charakterystyka populacji pacjentów w regionie północno-zachodnim i pozostałej części Anglii była podobna przed wprowadzeniem inicjatywy, z niewielką tendencją do tego, aby pacjenci w północno-zachodnim regionie byli młodsi i mieli więcej współistniejących warunków (Tabela 2). Podobne zmiany w krótko- i długoterminowych okresach przyjęć i cechach pacjentów zaobserwowano w obu regionach. Śmiertelność
Tabela 3. Tabela 3. Śmiertelność skorygowana o ryzyko w regionie północno-zachodnim Anglii i regiony kontrolne pod względem warunków związanych z zachętami i warunkami niepowiązanymi przed i po wprowadzeniu programu płatności za wyniki. Ryc. Read more „Długoterminowy wpływ szpitala na wyniki w zakresie śmiertelności w Anglii AD 5”

Zachęty finansowe i podatne populacje – czy alternatywne modele płatności będą pomocne czy boli cd

Taka redystrybucja jest niesprawiedliwa dla klinicystów i pacjentów i nie jest właściwą drogą. Po drugie, w przypadkach, w których korekta ryzyka jest niewystarczająca, aby umożliwić rzetelne porównanie między dostawcami, APM mogą oceniać uczestników pod względem poprawy, a nie wyłącznie osiągnięć. Jeśli jedna praktyka lekarska służy do zamożnej populacji niskiego ryzyka, a inna służy zubożałej populacji wysokiego ryzyka, może być niemożliwe, aby dość porównać wskaźniki przyjmowania dwóch grup w odniesieniu do cukrzycy, biorąc pod uwagę ograniczone informacje dostępne w danych dotyczących roszczeń administracyjnych. Obie praktyki mogą jednak zostać nagrodzone za udoskonalenie, a także posiadać odpowiednie zasoby i wsparcie w tym zakresie. Takie podejście może przyczynić się do poprawy jakości bez karania praktyk służących bardziej złożonym populacjom i może zostać wdrożone w ramach tworzenia przepisów, a nie wymagać prawodawstwa w wielu obecnych APM. Read more „Zachęty finansowe i podatne populacje – czy alternatywne modele płatności będą pomocne czy boli cd”

Wyniki po Totodynamometrii Wewnętrznej i Zewnętrznej dla Monitorowania Pracy

Postawiono hipotezę, że wewnętrzna tokodynamometria, w porównaniu z monitorowaniem zewnętrznym, może zapewnić dokładniejszą ocenę skurczów, a tym samym poprawić zdolność do skutecznego dostosowania dawki oksytocyny, co skutkuje mniejszą liczbą porodów operacyjnych i mniejszym zagrożeniem płodowym. Jednak niewiele danych jest dostępnych do przetestowania tej hipotezy. Metody
Przeprowadziliśmy randomizowaną, kontrolowaną próbę w sześciu szpitalach w Holandii w celu porównania wewnętrznej tokodynamometrii z zewnętrznym monitorowaniem aktywności macicy u kobiet, u których wymagana była indukowana lub zwiększona poród. Pierwszorzędnym wynikiem była częstość porodów operacyjnych, w tym zarówno cięcia cesarskie, jak i instrumentalne porcje pochwowe. Wtórne wyniki obejmowały stosowanie antybiotyków w czasie porodu, czas od randomizacji do porodu oraz niekorzystne wyniki w okresie noworodkowym (zdefiniowane jako dowolne z następujących: wynik Apgar po 5 minutach poniżej 7, pH tętnicy pępowinowej mniejsze niż 7,05 i noworodek; pobyt w szpitalu dłuższy niż 48 godzin). Read more „Wyniki po Totodynamometrii Wewnętrznej i Zewnętrznej dla Monitorowania Pracy”

Wpływ szczepień przeciwko rotawirusom na zgon z biegunki wieku dziecięcego w Meksyku czesc 4

W 2009 r. Zmniejszyła się liczba zgonów wśród niemowląt w wieku 11 miesięcy lub młodszych, ale była również widoczna wśród dzieci w wieku od 12 do 23 miesięcy. Tabela 1. Tabela 1. Zmiany w śmiertelności związanej z biegunką u dzieci w wieku 59 miesięcy lub młodszych w 2008 r. Read more „Wpływ szczepień przeciwko rotawirusom na zgon z biegunki wieku dziecięcego w Meksyku czesc 4”

Stowarzyszenie utraty wagi i fluktuacji wagi ze śmiertelnością wśród Japończyków ad

Badanie kontrolne z 1984 r. Wykazało, że nie można było wykryć jedynie 1,3% mężczyzn.26 Wykluczenie mężczyzn z brakującymi danymi przy każdym badaniu dało próbkę 6537 mężczyzn do analizy wieloczynnikowej. Nie dokonano żadnych wykluczeń a priori z powodu wcześniejszych stanów medycznych. Te z brakującymi danymi dla zmiennych innych niż masa nie różniły się istotnie od reszty kohorty w odniesieniu do zmiennych związanych z wagą. Analiza statystyczna
Zbadaliśmy dwa aspekty zmiany wagi w odniesieniu do śmiertelności. Read more „Stowarzyszenie utraty wagi i fluktuacji wagi ze śmiertelnością wśród Japończyków ad”